Болезнь Альцгеймера можно выявить еще до зачатия ребенка

Брат и сестра пациентки заболели болезнью Альцгеймера в возрасте до 30 лет. У нее также была обнаружена мутация V717L, которая приводит к отложению амилоида в мозгу и практически наверняка приведет к слабоумию в течение нескольких лет. Чтобы не передать эту мутацию ребенку, решено было исследовать яйцеклетки.

Перед получением эмбриона методом экстракорпорального оплодотворения, яйцеклетку протестировали с помощью технологии преимплантационной генетической диагностики. С первого раза получить эмбрион без мутации не удалось, поэтому пациентке пришлось заплатить за еще один цикл анализов.

Со второго раза был получен здоровый эмбрион, который развивался нормально. Сама процедура была выполнена два года назад, а год назад у пациентки родилась здоровая девочка. Сейчас женщина снова беременна. В этот раз, как и тогда, эмбрион был проверен специалистами клиники.

Конечно, проверять эмбрионы на риск болезни Альцгеймера обычно не нужно. Речь в данном случае идет не о той разновидности, которой страдают миллионы людей в старости, а о редкой генетически обусловленной ранней форме. По мнению экспертов, эта мутация встречается лишь в десятке семей по всему миру.

Технология преимплантационной диагностики, однако, имеет немало других применений. С ее помощью можно убедиться, что будущий ребенок не будет страдать такими заболеваниями, как, например, болезнь Тея-Сакса, которые начинаются в детстве. Гораздо реже она применяется для диагностики недугов, которые поражают взрослых.

Этот случай был приведен одним из пионеров этой технологии Юрием Верлинским (Yury Verlinsky) из Чикагского института репродуктивной генетики в свежем номере Journal of the American Medical Association. Он сообщил, что всего в мире благодаря этому методу родилось около 700 детей, причем около 200 – в его клинике.