Расшифрована хромосома, отвечающая за болезнь Дауна

Как следует из статьи, опубликованной в последнем номере журнала Nature, научный коллектив, объединяющий более 60 генетиков из Германии, Японии, США, Великобритании, Франции и Швейцарии, использовал для секвенирования стандартные технологии, гарантирующие высокую достоверность полученных данных. Ученым удалось установить, что двадцать первая хромосома человека состоит из более чем 33 миллионов нуклеотидов и содержит всего лишь 225 генов.

Хромосома, носящая порядковый номер 21, является одной из самых маленьких по размерам и информационной емкости: на ее долю приходится не более 1,5 процента от всего генома человека. Тем не менее, хорошо известно, что нарушения в генетическом материале именно этой хромосомы способны вызывать серьезные болезни - синдром Дауна и некоторые формы злокачественных опухолей. Подробная информация о генах, содержащихся в двадцать первой хромосоме, окажется неоценимой для дальнейшего изучения наследственных болезней человека, считают ученые.

В отличие от аналогичной генетической информации, полученной несколькими неделями раньше частной компанией Celera Genomics, данные этого исследования были свободно опубликованы в Интернете. Ученые, работающие в рамках всемирного исследовательского проекта "Геном Человека", и все интересующиеся получили возможность бесплатного доступа к информации о сиквенсе и генной карте двадцать первой хромосомы в течение суток с момента создания авторами его окончательной версии.

В настоящее время в доступной для всеобщего пользования базе данных человеческого генома числятся всего две "целые" хромосомы. Однако ученые полагают, что уже в самое ближайшее время можно ожидать завершения секвенирования еще двух - хромосомы с порядковым номером 20 и мужской половой хромосомы.