Разработан уникальный метод выявления тяжелых наследственных заболеваний

Британские медики разработали метод, позволяющий проверять эмбрионы на наличие большой группы мутаций, которые не поддаются выявлению при помощи обычных ДНК-тестов. Новая техника дает сотням женщин-носительниц генов наследственных заболеваний надежду на рождение здоровых детей.

Так называемый метод «преимплантационного генетического гаплотипирования», разработанный саудовским исследователем Али аль-Хеллани (Ali al-Hellani), был усовершенствован британскими учеными Памелой Ренвик и Питером Броде (Pamela Renwick, Peter Braude), и настоящее время применяется в лондонской больнице Гай.

При помощи нового метода врачи получают возможность выявить наследственные заболевания, связанные с X-хромосомой, и передающиеся только детям мужского пола. До последнего времени значительная часть этих заболеваний было невозможно выявить, поскольку ученым не удавалось установить их точную локализацию в X-хромосоме.

Единственным способом исключить рождение больного ребенка у носительницы мутантного гена является процедура искусственного оплодотворения с обязательной отбраковкой всех эмбрионов мужского пола.

Наиболее известные болезни из этой группы - мышечная дистрофия Дюшена и некоторые виды муковисцидоза, а также хориаденома – наследственное заболевание, при котором оплодотворенная яйцеклетка развивается в утробе матери в злокачественную опухоль.

Новая техника определения наследственного заболевания, получившая название «преимплантационное генетическое гаплотипирование» также используется при проведении экстракорпорального оплодотворения. На третий день после оплодотворения у созданного в пробирке зародыша изымается одна из 9 клеток, из которой затем извлекается ДНК. Молекула ДНК многократно реплицируется, чтобы довести ее концентрацию до пригодных для измерения показателей. На следующем этапе исследования ДНК зародыша сравнивается с ДНК родственников по материнской линии, включая как минимум одного человека, страдающего наследственным заболеванием. Таким образом врачам удается идентифицировать отрезок хромосомы, в котором находится мутантный ген, а затем определить, был ли передан этот отрезок зародышу. Стоимость полного цикла исследований составляет порядка 4 100 фунтов стерлингов.

На данный момент в больнице Гай проходят обследование семь женщин, являющихся носительницами генов наследственных заболеваний. Пятеро их них находятся на втором триместре беременности. По словам разработчиков, новый метод потенциально позволяет увеличить число проводящихся в Великобритании тестов на генетические аномалии эмбриона с 200 до 6000.