Эпилепсия и наследственность
| Очень редко в некоторых семьях встречается «передача» одинаковых эпилептических припадков от одного поколения к другому, как характерная наследственная особенность. В таких семьях мутации простых генов определяются как причины эпилепсии. Идентифицированные гены отвечают за определенные компоненты ионных каналов. | ЭпилепсияПричины эпилепсииЛечение эпилепсииЭпилепсия и беременностьКетогенная диета и эпилепсия |
Гены эпилепсии
В ходе исследований моногенетических эпилепсий было обнаружено ряд интересных фактов:
Любой – как частичный, так и генерализованный припадок – может быть результатом наследования генов.
Изменения более одного гена могут обуславливать определенный фенотип (физическая экспрессия генетической вариации).
Кроме того, даже в одной семье с мутациями генов может не развиваться эпилепсия (генетическая пенетрация). Однако частота такого явления очень варьирует, в зависимости от окружающей среды или ряда генетических факторов.
Эпилепсия и наследственность
У родственников первой степени риск возникновения эпилепсии возрастает в 2-3 раза, однако наследование этого заболевания встречается довольно-таки редко. Исследования монозиготных близнецов показали, что наследование простых генов с полной вероятностью их проявления является невозможным. Вместо этого было доказано, что наследование эпилепсии (как генетического компонента, изменяемого факторами окружающей среды) составляет около 70%.
Таким образом, редкие генетические вариации могут быть причиной эпилепсии, но на развитие этого заболевания оказывают влияние факторы окружающей среды, а также другие гены.
